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4月14日,30岁的章泽天在2024科学突破奖颁奖晚会上自曝“家里有帕金森基因”,并表示“摄入过多咖啡因或睡眠不足时,大拇指已经开始会有点发抖了”。
一时间,“章泽天自曝家族有帕金森基因”登上热搜,不禁引发大家对这种疾病的关注和疑问,年轻人也会得帕金森病吗?手抖就是帕金森吗?帕金森会遗传吗?
帕金森病大多发生在40岁以后甚至更大年龄,且帕金森病大多被认为是神经退行性病变,但这不意味着只有老年人才会患帕金森病,部分年轻人因为遗传等相关问题,会在40岁前患帕金森病,这种病症被称为早发型或青年型帕金森病。
青年型帕金森病患者患遗传型的占比较普通型更大,且大多数青年型帕金森病患者的疾病进展较普通型帕金森病更快。除基因等遗传因素外,环境中的毒性物质也可能导致青年人患上帕金森病。
有几类年轻人群需提高青年帕金森病患病警惕:有帕金森病家族史人群;出现静止性震颤(抖)的人群;出现运动迟缓现象,经常感觉走路疲劳无力,出现肩、背、腰、腿等局部疼痛的人群。
对于章泽天喝咖啡手抖一事,许多网友评论,自己喝多了咖啡、茶也会手抖。手抖是帕金森的预兆吗?单一的症状不能得出与帕金森病有关的结论,因为不是所有的手抖都是帕金森咖啡,帕金森也不一定都会手抖。
手抖就是震颤,有很多的因素导致,可以是病理性的,也可以是生理性的。每个人可能都有过这样的体验,比如紧张的时候,这并不是疾病的表征。咖啡因的摄入、熬夜、体力不足、情绪激动等都有可能导致生理性的震颤。而有的病理性震颤与激素或代谢水平有关,比如甲亢病人,还有一些是家族遗传性的特发性震颤。
不是所有的震颤都跟帕金森有关系,也不是所有的帕金森都会出现震颤。大概只有70%的帕金森患者会出现不同程度的震颤。帕金森的核心症状其实是运动迟缓,而且这也有专门的定义。
但从早期识别的角度,相比运动症状,非运动症状更有提示意义。帕金森病病史很漫长,最早出现的往往不是运动症状,而是非运动症状,比如睡眠问题、情绪问题、疼痛和乏力、嗅觉减退、便秘等,不过这些属于临床前期症状,确诊还是要有运动症状。这些非运动症状的出现可以早于运动症状很多年,甚至15到20年。如果中年出现了这些症状,可能老年得帕金森病的风险会高些,所以这些症状反而比震颤等运动症状可能有更早的提示意义。
手抖不一定是帕金森的预兆,那么基因就能确定吗?普通人要不要去做帕金森病的基因检测?
帕金森病发病原理复杂,还在研究中。目前来看,帕金森病尤其经典帕金森病,是一个多因素的疾病,有遗传的背景,也包含环境的因素。多数的帕金森病例是散发的,遗传特性不明显,个体差异较大。
不过,有一小部分患者遗传影响比较大,多表现为早发性帕金森病,这种患者约占所有帕金森病例的5%~10%。不止这部分患者,很多帕金森病患者都携带有易感基因或者高风险基因,这方面有很多研究探索,目前报道的有40多个。
这些基因位点都不直接致病,在正常人群中也可检出,但有些是强致病基因,比如LRRK2、SNCA、PARK2,如果是阳性,未来得帕金森病的风险要高很多,但也不是百分之百。
如果明确家人携带LRRK2或SNCA等基因,则帕金森病以常染色体显性遗传模式遗传,只要携带一个致病等位基因就会发病。如果父母之一携带此类基因,则子女有50%的几率得到此基因,并因此发病。
当家人携带PARK7、PINK1或PRKN等基因时,帕金森病以常染色体隐性遗传模式遗传。这意味着,子女从父母那里得到的两个等位基因都是致病基因才会发病。如果父母中一人患病,即有两个致病基因,另一人携带一个致病基因,则子女有50%的可能患病。若父母均携带一个致病基因,子女有25%的可能患病,50%的可能携带致病基因但不发病,剩余25%的可能不携带致病基因。当父母双方只有一人携带致病基因时,子女不会发病。
因此,帕金森病不是经典的遗传性疾病,即基因直接决定的疾病,只有一小部分患者遗传影响比较大。所以很多人去做基因检测其实并非必要,要不要做,做了有什么意义,需要与专业人士充分沟通。如果有明确家族病史,与家人有相同的强致病基因,这样的人患病概率确实高很多,可能要早做打算。但是如果只是普通筛查发现一些相关基因阳性,将来患病风险其实并不确切。
如果发现自己携带有关基因,应注意些什么?帕金森病目前的预防手段有限,除了避免农药、除草剂、杀虫剂、锰矿这些明确的危险因素,总的来讲是要注意脑健康,注意早期症状的识别,养成积极健康的生活方式。毕竟良好的睡眠习惯、均衡饮食、建立良好心态,是对抗所有疾病的良方。